Testy przesiewowe u noworodka, czyli ważna profilaktyka u progu życia

Świeżo upieczona mama stoi przed heroicznym zadaniem: musi jak najszybciej odzyskać siły po porodzie, by móc od razu zająć się maluszkiem. Nie pomaga w tym wszechobecny szpitalny harmider, procedury, wiele bodźców zewnętrznych. Z mojej praktyki wynika, że pacjentki, nawet te świetnie orientujące się w kwestiach okołoporodowych (po „przejrzeniu całego Internetu”), bywają zaskoczone, gdy personel szpitala zabiera maluszka na badania przesiewowe.

To naturalne, że w takim momencie pojawiają się wątpliwości i nurtujące pytanie: czy aby na pewno wszystko jest w porządku? Na szczęście nie ma się czego bać, bo testy przesiewowe u noworodka to standardowa procedura. Czas wyjaśnić, na czym ona właściwie polega.

Standard opieki noworodkowej

Testy przesiewowe u noworodków w Polsce wykonuje się od 1994 r. Badania te są bezpłatne i obejmują wszystkie noworodki urodzone w polskich szpitalach. Dzięki tym badaniom jesteśmy w stanie zapobiec rozwojowi niemalże 30 chorób u dzieci. Wykrywamy wady wrodzone, które na początku nie dają objawów. Im szybciej je rozpoznamy, tym większa jest szansa na skuteczne leczenie i uniknięcie poważnych problemów zdrowotnych (np. trwałego kalectwa).

Testy przesiewowe wykonywane są w kierunku:

• wrodzonej niedoczynności tarczycy (niedobór hormonów tarczycy),
• fenyloketonurii (wrodzonej choroby metabolicznej, polegającej na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów – fenyloalaniny),
• mukowiscydozy (choroby genetycznej, objawiającej się najczęściej niewydolnością układu oddechowego i trzustki),
• rzadkich wad metabolizmu (np. kwasicy),
• wad serca.

Bardzo ważnym testem u noworodka jest również badanie przesiewowe słuchu. To największy profilaktyczny program zdrowotny w Polsce, który zawdzięczamy Wielkiej Orkiestrze Świątecznej Pomocy. Za chwilę do tego wrócę.

Nie taki diabeł straszny, czyli o metodzie badania

Do przeprowadzenia testów potrzebna jest niewielka ilość krwi noworodka. Pobiera się ją z pięty maluszka na specjalną bibułę. Wyjątek stanowi sytuacja, w której dziecko jest równolegle diagnozowane w innym kierunku – wówczas krew pobieramy z żyły, żeby zrobić to za tzw. „jednym zamachem” i oszczędzić dziecku (oraz mamie) dodatkowego dyskomfortu.

To jest ważne!

Aby pobrać krew do badania, personel szpitala musi delikatnie nakłuć piętę noworodka. Nie łudźmy się: jest to tak samo bolesne dla maluszka jak dla nas, dorosłych. Bólowi towarzyszy strach. Apeluję zatem do rodziców – jeśli dacie radę, to bądźcie wtedy przy swoim maleństwie. Bo być możecie! Gwarantują to Wam przepisy Rozporządzenia Ministra Zdrowia z dnia 16 sierpnia 2018 r. w sprawie standardu organizacyjnego opieki okołoporodowej (Dz.U z 2018 r. poz. 1756 t.j.). Wasza obecność, dotyk, głos, ssanie piersi, głaskanie… to wszystko uczyni ból znośniejszym, a płacz krótszym. Jeśli natomiast nie czujecie się na siłach, utulcie maleństwo zaraz po pobraniu krwi.

Krew pobiera się najszybciej po 48 godzinach od urodzenia czyli w 3 dobie życia noworodka. Ten upływ czasu jest konieczny, aby podwyższone po porodzie stężenie hormonu tarczycy TSH nie sfałszowało wyniku badania.

Następnie bibuła przesyłana jest do laboratorium. W razie wyniku na granicy normy, test zostanie powtórzony w poradni pediatrycznej, w której mama z maluszkiem zarejestruje się po wyjściu ze szpitala.

Wiedzcie, że w 98% przypadków, nieprawidłowy wynik z pierwszego testu nie zostaje potwierdzony w drugim badaniu. Czyli: bez paniki.

Na informację zwrotną z laboratorium mogą liczyć tylko rodzice, którzy wykonywali analizę powtórnie. Jest to informacja o wykluczeniu choroby lub wezwanie na dalsze badania w przychodni specjalistycznej. W drugim przypadku istnienie wrodzonej wady genetycznej potwierdza się statystycznie w 33% przypadków.

Jedno serduszko na całe życie. O badaniu pulsoksymetrycznym

Jeszcze na sali porodowej lekarz osłuchuje noworodka, zwracając uwagę na tony serca i obecność szmerów. Należy jednak pamiętać o tym, że jest to moment, kiedy układ krążenia dziecka dopiero zaczął działać samodzielnie, bez wspomagania krążenia płodowego. W przypadku niektórych wad serca szmery pojawiają się dopiero po paru dniach, a nawet tygodniach.

Badanie, które pozwala wykryć niektóre poważne wady serca u noworodka, nazywa się badaniem pulsoksymetrycznym. Trudne do wymówienia, ale mało skomplikowane do przeprowadzenia. W pierwszej dobie życia i drugi raz najlepiej przed wypisem na prawej rączce i prawej stopie dziecka umieszczany jest specjalny czujnik. Mierzy on przez skórę poziom wysycenia tlenem krwi tętniczej (saturację). Badanie jest całkowicie bezbolesne.

Wady wrodzone serca diagnozuje się prawie u 10 dzieci na 1000. Badanie to pomaga wykryć krytyczne wady serca , jeszcze w okresie w którym nie dają objawów klinicznych m.in.:

• Wady łuku aorty (np. koarktacja, przerwanie łuku),
• Zespół niedorozwoju lewego serca,
• Zarośnięcie zastawki płucnej czy aortalnej
• Przełożenie wielkich pni tętniczych,
• Atrezję zastawki trójdzielnej.

Co może niepokoić? Saturacja poniżej 95%. Może to bowiem sugerować – uwaga, będzie trochę trudnych terminów – wrodzoną wadę serca z  przewodozależnym przepływem płucnym lub przełożenie pni tętniczych. Dla pewności wykonywane jest wówczas usg serca tzw ECHO. Znaczące obniżenie saturacji na nóżce dziecka jest natomiast charakterystyczne dla wad z przewodozależnym przepływem systemowym. Zdarza się też sytuacja odwrotna , kiedy na rączce noworodka saturacja jest niższa. Może to oznaczać, iż mamy do czynienia ze złożoną wadą serca.

Program Powszechnych Przesiewowych Badań Słuchu u Noworodków

Bez wnikania w politykę, sympatie i antypatie, trzeba sobie jasno powiedzieć: gdyby nie Wielka Orkiestra Świątecznej Pomocy, ten ogromnie ważny program by nie ruszył, a na pewno nie w takiej skali, jak obecnie.

Statystycznie 1-2 dzieci na 1000 rodzi się z głębokim uszkodzeniem słuchu i 1-2 z niedosłuchem mniejszego stopnia. Jeśli niesłyszące dziecko już w pierwszym półroczu życia otrzyma odpowiednią pomoc, będzie miało szansę na harmonijny rozwój.

Badanie słuchu u noworodków polega na rejestracji otoemisji akustycznych. W uchu dziecka umieszcza się słuchawkę – taką sondę pomiarową, w której znajduje się głośnik nadający cichy dźwięk i czuły mikrofon, odbierający reakcję ze ślimaka, tj. ucha wewnętrznego.

Jeżeli ta reakcja ślimaka została zarejestrowana, oznacza to bardzo wysokie prawdopodobieństwo, że dziecko słyszy prawidłowo.

Badanie wykonuje się w drugiej dobie życia dziecka, a jeśli test wypadnie nieprawidłowo – powtarza się go w dniu wypisu ze szpitala. Personel zbiera też informacje na temat czynników ryzyka uszkodzenia słuchu, ponieważ dzieci poddane takim czynnikom wymagają obserwacji na skutek możliwości ujawnienia się niedosłuchu w późniejszym okresie (np. gdy mama w ciąży chorowała na toksoplazmozę).

Dowodem wykonania badania jest naklejka w książeczce zdrowia maluszka. Jeżeli ma ona kolor niebieski – wszystko jest w porządku. Żółta nie zawsze oznacza absolutną pewność co do istnienia wady słuchu, ale wskazuje na konieczność przeprowadzenia dodatkowej diagnostyki w specjalistycznym ośrodku.

Ideałem, do którego dążymy, jest zdiagnozowanie dziecka z podejrzeniem obustronnego niedosłuchu – najpóźniej do 3 miesiąca życia, aby jak najszybciej można było je zaopatrzyć w aparaty słuchowe i tym samym rozpocząć rehabilitację.

Osobiście oceniam, że pod względem liczby i jakości badań profilaktycznych noworodków, Polska znajduje się w czołówce państw europejskich. Zatem Mamo i Tato – nie bójcie się tych badań, bo w zdecydowanej większości przypadków tylko potwierdzają one, że maluszek jest w pełni zdrowy. Gdyby natomiast cokolwiek było nie tak, wczesna diagnostyka da bardzo duże szanse na wyleczenie lub kontrolowanie wykrytego schorzenia.